Conheça as doenças e mutações mais

Conheça as doenças e mutações mais 

bizarras do mundo

A natureza produz muitas anomalias.A escolha destas anomalias, entre as milhares de doenças raras que existem, não foi arbitrária. O padrão adotado para a escolha foi a predominância do alto grau de estranheza e da escassa freqüência da doença.

Como os circos itinerantes de ‘aberrações’ não existem mais, o último recurso restante é a internet, o quintal dos fascinados pelo bizarro. Esta lista trata das mais incomuns anomalias da ciência médica.

1) Disprosopia



Também conhecida como duplicação craniofacial é um distúrbio raro no qual o rosto da mesma pessoa é duplicado na sua cabeça. Não se trata de nenhum tipo de gemelaridade como “fetus in fetu” mais abaixo. A condição é causada por uma proteína responsável por determinar as características do rosto e seu excesso leva a um segundo rosto espelhado. Falta da proteína leva a características faciais pouco desenvolvidas. Normalmente este tipo de anomalia sequer permite que a criança nasça com vida, mas Lali Singh, nascida em 2008, sobreviveu por dois meses antes de sofrer uma parada cardíaca.

2) Fœtus in fœtu (Gêmeo parasita)



A foto acima é de Sanju Bhagat um indiano de 36 anos que parece grávido e, em efeito, está, de seu próprio irmão gêmeo. Nós já cobrimos este tipo de anomalia aqui, em um caso em que partes malformadas de um feto foram retiradas cirurgicamente do interior cérebro de um bebê.

Fetus is fetu é um distúrbio extremamente raro que é diagnosticado normalmente quando o ‘hospedeiro’ começa a aparentar problemas de saúde pelo alojamento do irmão ou irmã sem vida em seu corpo.

3) Síndrome de Proteus



Existem uma grande quantidade de malformações cutâneas e subcutâneas, com hiperpigmentação, malformações vasculares e crescimento irregular dos ossos. Produz-se o gigantismo parcial dos membros ou o crescimento excessivo dos dedos enquanto algumas zonas do corpo crescem menos do que deveriam. Tudo isto provoca uma desfiguração extrema da pessoa que costuma ser socialmente estigmatizada. Josep Merrick, o famoso "Homem Elefante", sofria desta síndrome.

4) Síndrome de Möbius



Devido ao não desenvolvimento de nenhum nervo facial, as pessoas que nascem com esta síndrome carecem de expressão facial. Não podem sorrir, nem franzir a testa, etc. Também não podem mover lateralmente os olhos nem controlar a piscada dos olhos. Com freqüência são encontrados dormindo com os olhos abertos. Têm grandes dificuldades em soprar, engolir, falar e qualquer atividade na que estejam implicados os músculos da face.As causas ainda não são bem compreendidas e não existe tratamento que leve a uma cura.

5) Epidermodisplasia Verruciforme



Também conhecida como doença do ‘homem-árvore’, EV é uma doença hereditária extremamente rara que leva a formação de verrugas na pele que nunca param de crescer. Ela costuma se manifestar entre um e 20 anos de idade e afeta normalmente as mãos e os pés. O único tratamento conhecido é a remoção cirúrgica das verrugas que voltam a crescer em seguida, o que exige cirurgias freqüentes.

Em 2007, Dede, da Indonésia, teve quase seis quilos de verrugas removidas e hoje necessita novamente de cirurgia para poder utilizar novamente as próprias mãos. 

6) Síndrome Riley-Day (insensibilidade congênita à dor)



São indivíduos totalmente normais no tato e na sensibilidade ao frio, ao calor, pressão e cosquinhas. No entanto, ante qualquer ato que em pessoas normais provocaria dor (como fincar uma agulha) não provoca nenhuma sensação dolorosa. Como consequência disto, costumam morrer mais jovens por traumatismos e lesões ao não sentir nenhum dano. Devem estar sempre sob o cuidado dos olhos quando crianças para que não se machuquem eles mesmos.

7) Elefantíase



A elefantíase é o esticamento da pele causado pela superpopulação de parasitas que podem nos contaminar através de picadas de mosquito. Não é incomum na África. Uma doença um pouco diferente é causada através do simples contato da sola do pé com solo contaminado. Em partes da Etiópia cerca de 6% da população sofre do problema e é uma das doenças mais comuns que tornam as pessoas inválidas no mundo. Existem vários esforços para erradicar a doença que se espera que desapareça até 2020.

8) Progéria (crianças anciãs)



A Progéria é causada por um único minúsculo defeito no código genético da criança, mas tem efeitos devastadores para a vida dela. Uma criança nascida com esta doença geralmente não chega aos 13 anos de idade. Desde a primeira idade seus corpos aceleram o processo normal de envelhecimento, eles sofrem terríveis sintomas, comumente incluindo calvície, doença cardíaca, osteoporose e artrite. A Progéria é extremamente rara afetando apenas um em cada 8 milhões de nascimentos. No entanto há uma família que tem cinco crianças com a doença.

9) Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP)



FOP é uma doença muito rara que faz com que partes do corpo como os músculos, tendões e ligamentos se transformem em ossos quando são danificados. Isso faz comumente que as articulações se fundam evitando o movimento. A remoção da ossificação é ineficaz, pois volta a crescer novamente similar a um processo de cicatrização. A doença é tão rara que normalmente é erroneamente diagnosticada como um possível câncer, levando os médicos a realizarem biópsias, o que aumenta o crescimento dos calos ósseos. Não existe cura.

O caso mais famoso é o de Harry Eastlack que teve o seu corpo tão ossificado que ao final da vida movia apenas os lábios. Seu esqueleto está exposto no Museu Mütter, nos EUA.

10) Porfiria cutânea



A porfiria cutânea é uma doença que causa bolhas, excesso de pelos, inchaço e necrose da pele. Pode levar a dentes e unhas avermelhados e depois da exposição à luz solar a urina fica azul, rosa, marrom ou preta. Hoje se pensa que a doença está ligada a muitas lendas de vampiros e lobisomens onde o sofredor era obrigado a viver longe da sociedade por ser confundido com um monstro.

A doença é parte de um grupo de distúrbios conhecidos como porfirias que levam a problemas mentais e físicos devido à superprodução de certas enzimas pelo corpo. O nome da doença vem do grego “porphura” que significa “pigmento roxo”.

11) Duplicação Peniana

A difalia, também conhecida como Difalia é uma condição em que o homem nasce com dois pênis onde apenas um ou ambos membros podem ser totalmente funcionais. É uma condição rara com apenas mil casos registrados. Nos EUA, um em cada 5,5 milhões de homens tem dois pênis.

12) Síndrome de Lobisomem



Quando começaram a aparecer tufos peludos no rosto da pequena Abys DeJesus, de dois anos, os médicos disseram que ela sofria de uma condição chamada de Síndrome de Lobisomem ou Hipertricose. A doença tem este nome por que as pessoas com ela têm aparência de lobisomem, exceto pelos dentes e garras afiadas. No México, os homens de uma grande família têm pelos cobrindo seus rostos e torsos. Dois irmãos receberam convite para participar do famoso seria de TV Arquivo X, mas eles recusaram a oferta.

13) Hermafroditismo

A pessoa hermafrodita é uma quimera.Os hermafroditas têm tanto tecido ovárico como testicular. Os genitais externos são ambíguos e possuem componentes de ambos sexos. As pessoas hermafroditas podem ter aparência tanto feminina como masculina.